先天性无阴道系胚胎在发育时期副中肾导管联合后，未能向尾端伸展成阴道所致。临床上以阴道缺如、子宫未发育（仅有双角残留物）而输卵管、卵巢、女性第二性征及全身生长发育均正常为特征的Rokitansky-Kuster-Hauser综合征病人为最多见；睾丸女性化综合征、雄激素不敏感综合征较少见，偶为真两性畸形及性腺发育不全者。
绝大多数病人在正常阴道口部位有完全闭锁的阴道前庭黏膜而无阴道痕迹；也有部分病人阴道前庭部浅浅地向内凹陷。约有1/10病人可有部分子宫发育且有功能性子宫内膜。青春期发育后由于经血潴留出现周期性腹痛就诊而被发现；或由于长期无月经或直至婚后因性交困难，要求检查而获得诊断。
形成人工阴道有非手术疗法和手术疗法两种方法。非手术疗法即应用间断的局部顶压手段，逐渐在正常阴道位置形成一空腔，但需要的时间长、形成的阴道短，如组织弹性差难以成功。手术疗法多种多样，除在尿道膀胱一直肠间隙中形成一个人工腔穴外，主要是寻找一个适当的腔穴创面覆盖物，如游离的分层皮肤移植片、外阴皮瓣移植、肠管移植等。各种方法均有其优缺点，应根据病人外阴局部解剖情况及其他临床具体情况进行抉择。近年随着显微外科的发展已有应用带血管蒂的肌皮瓣覆盖腔穴，为此项手术开辟了新途径。
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